當(dāng)一名9歲的貧血，呼吸困難和反復(fù)感染的女孩尋求其神秘疾病的幫助時(shí)，耶魯大學(xué)的研究人員及其國立衛(wèi)生研究院的合作者對(duì)她的基因進(jìn)行了測(cè)序，以查明原因。他們發(fā)現(xiàn)的不僅是一種新疾病，而且是影響免疫系統(tǒng)的基因意外的新作用。

當(dāng)免疫細(xì)胞將健康的組織和器官誤認(rèn)為是威脅并攻擊它們時(shí)，患者的免疫系統(tǒng)就會(huì)變?nèi)趸虿蛔?，還會(huì)出現(xiàn)自身免疫。通過評(píng)估她的基因，耶魯領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)她缺少一種叫做PI3Ky的蛋白質(zhì)。已經(jīng)在小鼠中研究了這種蛋白質(zhì)及其編碼基因，但科學(xué)家從未見過具有這種突變的人類。

為了確定其在她的疾病中的作用，研究小組研究了患者的血細(xì)胞并檢查了蛋白質(zhì)在小鼠中的作用。他們將經(jīng)過基因改造以缺乏基因的小鼠與從寵物商店購買的健康小鼠放在籠子里。與實(shí)驗(yàn)室小鼠不同，商店購買的小鼠暴露于與其免疫系統(tǒng)相互作用的細(xì)菌。隨著時(shí)間的流逝，PI3Ky缺陷型小鼠出現(xiàn)了許多與人類患者相同的免疫問題。

據(jù)研究人員稱，對(duì)這種遺傳性免疫疾病的研究為免疫反應(yīng)的生物學(xué)提供了新的見解。研究人員描述了突變基因在免疫功能障礙中的特定作用。他們還展示了如何與“臟”小鼠(那些暴露于環(huán)境中的細(xì)菌)一起工作，如何幫助它們?cè)趯?shí)驗(yàn)室中模仿人類疾病。

通過確定患者疾病的潛在遺傳原因，研究人員還開辟了藥物治療的新途徑。此外，該發(fā)現(xiàn)提供了有關(guān)PI3Ky的關(guān)鍵信息，PI3Ky是癌癥免疫療法的目標(biāo)。研究人員說，阻斷癌癥患者體內(nèi)的蛋白質(zhì)可以幫助抗擊腫瘤，該患者的病例有助于醫(yī)生了解在接受PI3Ky抑制劑治療的癌癥患者中應(yīng)監(jiān)測(cè)哪些潛在副作用。

以上就是威久留學(xué)小編對(duì)“耶魯大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了罕見的遺傳性免疫疾病”的簡(jiǎn)單介紹，希望對(duì)同學(xué)們有所幫助。最后威久留學(xué)小編在這里衷心的祝大家順利出國留學(xué)，學(xué)有所成。